Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu

16 stycznia 2024, 16:52

Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.


Usuwać czy nie? Demokraci i republikanie mają odmienne poglądy na usuwanie fałszywych treści

7 listopada 2023, 09:59

Media społecznościowe odgrywają ważną rolę w szerzeniu nieprawdziwych informacji. Prawo nie radzi sobie z tym problemem, również w USA, skąd pochodzą najważniejsze platformy społecznościowe. Brak odpowiednich rozwiązań prawnych wyjaśniano faktem, że przedstawiciele dwóch najważniejszych sił politycznych – demokratów i republikanów – nie mogą zgodzić się co do tego, co jest dezinformacją. Jednak ostatnie eksperymenty pokazały, że dzielą ich jeszcze inne różnice: demokraci są znacznie bardziej skłonni do usuwania fałszywych treści, z wyjątkiem sytuacji gdy informacje takie promują ich punkt widzenia.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Wczesne podawanie dzieciom orzechów zmniejsza ryzyko rozwoju alergii

27 marca 2023, 15:35

W ostatnich dekadach rośnie liczba alergii na orzechy. Uczulonych na nie jest coraz więcej dzieci, a alergia zwykle rozwija się przed 12 miesiącem życia. Tymczasem eksperci coraz częściej mówią o tym, że wczesne rozpoczęcie podawania dziecku orzechów zmniejsza ryzyko wystąpienia u niego alergii.


Zidentyfikowano wrak parowca, który ostrzegał Titanica przed górami lodowymi

5 października 2022, 10:46

W Morzu Irlandzkim zidentyfikowano wrak parowca handlowego SS Mesaba, który ostrzegał Titanica przed niebezpiecznymi górami lodowymi na Atlantyku. Wiadomość została odebrana, ale nigdy nie dotarła na mostek. Jak historia się skończyła, wszyscy wiemy...


Dzięcioły kują w drzewach na całego. Nie absorbują siły uderzeń, by chronić mózg

19 lipca 2022, 12:14

Dzięcioł uderzający dziobem o drzewo z wielką siłą, prędkością i częstotliwością w jakiś sposób nie odczuwa negatywnych skutków swoich działań. Specjaliści, zastanawiający się, w jaki sposób mózg ptaka znosi te uderzenia, mówią o specjalnej konstrukcji czaszki lub o długim owiniętym wokół czaszki języku, co ma łagodzić wstrząsy. Autorzy najnowszej analizy twierdzą jednak, że nic takiego nie ma miejsca.


Szkocka whisky zagrożona przez zmiany klimatu

27 października 2021, 16:06

Badacze z University College London (UCL) ostrzegają, że w ciągu najbliższych 60 lat część ze szkockich producentów whisky może zostać zmuszona do ograniczenia lub wstrzymania produkcji. Wszystko z powodu zmian klimaty, w wyniku których wzrośnie temperatura, a Szkocja doświadczy susz. Niekorzystnie wpłynie to na trzy główne składniki whisky – wodę, jęczmień i drożdże


Najstarsza ludzka kultura przetrwała dziesiątki tysięcy lat dłużej

17 września 2021, 08:45

Jedna z najstarszych kultur epoki kamienia – kultura aszelska – przetrwała dziesiątki tysięcy lat dłużej, niż się obecnie uważa. Nowe odkrycia, dokonane przez naukowców z University of kent i Czeskiej Akademii Nauk wskazują, że kultura ta aż przez ponad 100 000 lat współistniała z bardziej zaawansowanymi technologiami neandertalczyków i ludzi współczesnych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy